Повернись живим
Головна
Українська Радянська Енциклопедія
Енциклопедичний словник-довідник з туризму
Юридична енциклопедія - Шемшученко Ю.С.
 
Головна arrow Українська Радянська Енциклопедія arrow соц-спер arrow СПАДКОВІ ХВОРОБИ
   

СПАДКОВІ ХВОРОБИ

— хвороби, що зумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі і реалізації генетичної інформації. Особливості виникнення і перебігу С. х. стали активно вивчатися лише в 20 ст. у зв'язку з успіхами в галузі генетики людини, у т. ч. генетики медичної. Виникнення С. х. зумовлене, як правило, спадково закріпленими змінами генетичного коду, що звуться мутаціями (див. Мінливість, Мутагенез), які бувають хромосомними (викликають хромосомні хвороби) та генними (викликають власне спадкові, або генні, хвороби). Дослідження в галузі молекулярної генетики і біохімії показують, що процеси обміну речовин в клітині знаходяться під подвійним контролем. З одного боку, це нервова та ендокринна регуляція, яка забезпечує погодження процесів обміну з умовами середовища, що оточують клітину, з другого — складна система генетичного контролю за синтезом ферментних білків (див. Ферменти). Відсутність або низька активність ферментів здебільшого веде до виникнення С. х. обміну речовин — т. з. ензимопатій. Одним з найважливіших методів вивчення С. х. є клініко-генеалогічний, який заснований на складанні родоводу хворих (див. Генеалогія в генетиці і селекції). Серед С. х. найпоширеніші хромосомні хвороби, спадкові хвороби, що пов'язані з порушеннями обміну речовин, спадкові порушення імунітету, С. х. з переважним ураженням ендокринної системи та ін. Хромосомні хвороби характеризуються зміною структури і числа хромосом. Частота їх серед новонароджених становить бл. 1%. Грубі аномалії хромосом є частою причиною довільних абортів, викиднів і мертвонароджень. До хромосомних хвороб належить, напр., Дауна хвороба. Спадкові порушення імунітету — це, напр., спадково зумовлені дефекти синтезу специфічних білків, що визначають імунний захист організму, — т. з. імуноглобулінів. Виявляються в зниженні опірності організму мікробним інфекціям, розвитку септичних станів (див. Сепсис), хронічних захворюваннях різних органів і систем. Найбільш це виявлено при хворобі Брутона. Спадкові хвороби з переважним порушенням функції нирок — це група захворювань, в розвитку яких провідну роль відіграють спадкові фактори, — нефритоподібні захворювання (нефропатії). До цієї групи відносять також рахітоподібні захворювання, напр. фосфат-діабет. Спадкові хвороби крові, до них відносяться гемолітична хвороба новонароджених, лейкози, гемофілія, гемоглобінози та ін. Спадкові хвороби крові можуть бути пов'язані з патологією лейкоцитів, патологією гемоглобіну. Спадкові хвороби нервової системи — хвороби нервово-м'язової системи (прогресуюча м'язова дистрофія, міотонія та ін.), а також ураження мозку.

Спадкові хвороби з ураженням очей — дегенеративні ураження різних структур ока, які нерідко супроводяться глухотою. Навіть порівняно невеликий перелік С. х. вказує на їх чисельність, різноманітність перебігу і різний прогноз. Для раннього і ширшого розпізнавання С. х. в СРСР створено мережу медико-генетичних консультацій.

 

Схожі за змістом слова та фрази